“这么小发病的孩子确实第一次碰到。”李老师讲，声音轻轻的。

“事实上，他还没有发病，四肢运动非常灵活，只是偶然的机会在医院做肝肾功能检查时发现。”

“这样看来，住院时，完善肝肾功检查确实有必要。”李老师笑笑讲。

李老师查看过孩子回到医生办公室一一读阅检查结果。正巧这时特需大主任走进来，“小李，过来啦。这个病能明确诊断吗？”

“八、九不离十，明天抽血，做dna测序，可以明确分型。”

“这种疾病多见吗？”

“我到咱们医院工作这几年，共有六百多例了。咱们国家没有相关的流行病学资料，国外的数据显示在活产婴儿中占1/4300。”

“发病率很高啊。”

“是呀，咱们国内可能更高，很多是在经济落后地区。这种疾病最终致残，现在的医疗水平，我们也只是能够做到尽量拖后他坐轮椅的时间。”

“类似这样的疾病，整个家庭也会因病致残，因病致穷啊。”大主任长长地叹了口气。

“我们走访过很多家庭困难的孩子，那些孩子几乎生活在地狱里，十多岁之后便开始出现不能行走，最终常年卧床，肺功能、心脏功能一点点地衰竭下去，家里人也疲惫到不能够再顾全。最后，孩子全身褥疮，呼吸衰竭而亡，或者是一口痰活活地憋死。”